Maladie de Huntington

La maladie

La maladie de Huntington (MH) est une maladie neurodégénérative héréditaire provoquée par une répétition élargie du gène cytosine-adénine-guanine (la séquence CAG). Chez les porteurs du gène, une protéine appelée huntingtine, que nous produisons tous, se répète de façon amplifiée, subissant ainsi une mutation qui altère ses fonctions. Elle s’attaque d’abord au striatum puis à tout l’encéphale. Le mécanisme exact est encore inconnu, mais on sait qu’il cause la mort des neurones cérébraux. L’âge moyen du diagnostic est de 40-45 ans, mais les symptômes sont souvent présents depuis plusieurs années. La durée de la maladie s’étend généralement sur 15-20 ans, mais l’apparition des symptômes et la gravité varient d’un individu à l’autre.

Les symptômes

La maladie de Huntington est caractérisée par des troubles moteurs, des symptômes psychiatriques/psychologiques ainsi qu’un déclin cognitif. Les troubles moteurs sont les signes les plus visibles de la maladie. Les personnes atteintes ont un excès de mouvements que l’on appelle des chorées. Dans la plupart des cas, elles ont une démarche altérée, des pertes d’équilibre et un manque de coordination important, menant souvent à des chutes. Sur le plan psychiatrique/psychologique, on retrouve fréquemment de la dépression et de l’irritabilité. À mesure que la maladie évolue, on peut voir apparaître, entre autres, de l’apathie, des hallucinations et des délires. Sur le plan cognitif, les habiletés de la pensée complexe peuvent être affectées assez tôt au cours de la maladie, menant par la suite à des problèmes de planification et d’organisation ainsi que des pertes de mémoire de plus en plus sévères. Bien qu’il existe trois stades de la maladie, l’apparition des symptômes et leur évolution varient grandement d’une personne à l’autre. L’état physique, psychologique et cognitif peut être complètement différent d’une personne à l’autre, même dans un stade équivalent.

L’exercice et la maladie

Bien que la littérature concernant les effets de l’activité physique sur la maladie de Huntington soit encore peu abondante, les recherches menées depuis le début du 21e siècle sont généralement positives. D’une part, la recherche suggère que la pratique régulière d’activités physiques pourrait ralentir la progression de la maladie de Huntington [1]. D’autre part, plusieurs symptômes peuvent être améliorés par une prise en charge interdisciplinaire qui inclut de l’activité physique. Les effets positifs se font sentir sur la qualité de vie, l’anxiété, la dépression et, de façon encore plus marquée, sur la marche et l’équilibre, deux éléments à la base de la prévention des chutes [2, 3]. Des études récentes rapportent d’ailleurs qu’il est réaliste, sécuritaire et bénéfique pour les personnes atteintes de la maladie de Huntington de faire des programmes d’exercices à la maison [4-6]. Le soutien d’un professionnel demeure essentiel afin que le programme soit adapté à l’état de santé et à la symptomatologie de chacun. Les entraîneurs de NeuroMotrix sont en mesure de répondre adéquatement à ces besoins.

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Sources

  1. Trembath, M.K., Z.A. Horton, L. Tippett, V. Hogg, V.R. Collins, A. Churchyard, D. Velakoulis, R. Roxburgh, and M.B. Delatycki, A retrospective study of the impact of lifestyle on age at onset of Huntington disease. Mov Disord, 2010. 25(10): p. 1444-50.
  2. Piira, A., M.R. van Walsem, G. Mikalsen, K.H. Nilsen, S. Knutsen, and J.C. Frich, Effects of a One Year Intensive Multidisciplinary Rehabilitation Program for Patients with Huntington’s Disease: a Prospective Intervention Study. PLoS Curr, 2013. 5.
  3. Zinzi, P., D. Salmaso, R. De Grandis, G. Graziani, S. Maceroni, A. Bentivoglio, P. Zappata, M. Frontali, and G. Jacopini, Effects of an intensive rehabilitation programme on patients with Huntington’s disease: a pilot study. Clin Rehabil, 2007. 21(7): p. 603-13.
  4. Busse, M., L. Quinn, K. Debono, K. Jones, J. Collett, R. Playle, M. Kelly, S. Simpson, K. Backx, D. Wasley, H. Dawes, A. Rosser, and C.-H.D.M.G. Members of the, A randomized feasibility study of a 12-week community-based exercise program for people with Huntington’s disease. J Neurol Phys Ther, 2013. 37(4): p. 149-58.
  5. Khalil, H., L. Quinn, R. van Deursen, H. Dawes, R. Playle, A. Rosser, and M. Busse, What effect does a structured home-based exercise programme have on people with Huntington’s disease? A randomized, controlled pilot study. Clin Rehabil, 2013. 27(7): p. 646-58.
  6. Khalil, H., L. Quinn, R. van Deursen, R. Martin, A. Rosser, and M. Busse, Adherence to use of a home-based exercise DVD in people with Huntington disease: participants’ perspectives. Phys Ther, 2012. 92(1): p. 69-82.

 

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La solution en entrainement pour les personnes atteintes de troubles neurologiques