Comprendre la maladie de Huntington : génétique, symptômes et stades

La maladie de Huntington est un trouble neurodégénératif héréditaire qui évolue progressivement au fil des années. Elle est causée par une mutation du gène qui code la protéine huntingtine. Cette protéine joue un rôle important dans la santé et la survie des neurones. Lorsque sa structure est altérée, elle devient toxique pour certaines régions du cerveau, principalement celles impliquées dans le contrôle du mouvement, les fonctions exécutives et la régulation émotionnelle.

La maladie est transmise selon un mode autosomique dominant : lorsqu’une personne porte la mutation, chacun de ses enfants a 50 % de risque d’en hériter. Le test génétique repose sur l’analyse du nombre de répétitions de la séquence CAG dans le gène concerné.

• Moins de 26 répétitions : la personne ne développera pas la maladie.
• Entre 26 et 39 répétitions : zone intermédiaire, associée à un risque plus faible de développer la maladie, mais possible de transmettre la mutation.
• 40 répétitions ou plus : la personne développera la maladie au cours de sa vie.

Au Canada, on estime qu’une personne sur 7000 vit avec la maladie, et qu’un nombre encore plus important est à risque en raison de ses antécédents familiaux¹. Les premiers symptômes apparaissent en général entre 30 et 45 ans, mais il existe une forme juvénile (avant 20 ans) et une forme tardive (après 60 ou 70 ans).

Les symptômes de la maladie de Huntington

La maladie de Huntington affecte trois grandes sphères : motrice, cognitive et psychologique. Leur intensité et leur progression varient d’une personne à l’autre.

Troubles moteurs

Les manifestations motrices incluent souvent l’apparition de mouvements involontaires appelés chorées. Ces mouvements, qui peuvent toucher les bras, les jambes, le tronc ou la tête, rendent la coordination et la précision des gestes plus difficiles. Avec l’évolution de la maladie, la rigidité, la lenteur des mouvements volontaires et des contractions musculaires involontaires peuvent s’ajouter. La démarche devient moins stable, ce qui augmente les risques de chute. La personne peut également rencontrer des difficultés d’élocution, de déglutition ou de dextérité fine à mesure que la maladie progresse.

Troubles cognitifs

Les atteintes cognitives touchent principalement les fonctions exécutives. La personne peut avoir plus de difficulté à gérer plusieurs tâches en même temps, à organiser ses idées et à planifier des actions. L’attention se fragilise, le temps de traitement de l’information s’allonge et la résolution de problèmes devient plus ardue. À long terme, la mémoire à court terme peut aussi être affectée. Ces difficultés influencent la capacité à gérer les activités quotidiennes et à prendre des décisions de manière efficace.

Troubles psychologiques et émotionnels

Les changements psychologiques sont également fréquents. La personne peut vivre de l’irritabilité, de l’anxiété, de la dépression ou une diminution marquée de la motivation. Certaines présentent des comportements obsessionnels ou compulsifs, et, plus rarement, des hallucinations ou des idées délirantes. Ces manifestations varient selon les individus et peuvent évoluer indépendamment des symptômes moteurs et cognitifs.

Les stades de la maladie

La progression de la maladie de Huntington est souvent décrite en cinq stades fonctionnels. Il s’agit d’un cadre général; chaque personne évolue à son propre rythme. Selon le chercheur Ira Shoulson, la progression de la maladie de Huntington peut être décrite ainsi² :

Stade précoce

Après le diagnostic, la personne peut continuer de fonctionner normalement, tant à la maison qu’au travail. Les symptômes sont souvent discrets : la marche, les activités quotidiennes et les responsabilités professionnelles restent possibles sans aide substantielle.

Stade intermédiaire précoce

La personne conserve encore une capacité de travail, mais celle-ci commence à diminuer. Les tâches de la vie quotidienne restent majoritairement réalisables, mais des difficultés ponctuelles apparaissent — coordination, concentration, gestion des responsabilités peuvent être plus exigeantes. Un soutien ponctuel ou une adaptation peuvent alors être bénéfiques.

Stade intermédiaire avancé

Le travail n’est souvent plus possible et les responsabilités domestiques deviennent trop lourdes à assumer seul·e. La personne a besoin d’aide régulière ou d’une surveillance accrue pour certaines fonctions (gestion financière, ménage, déplacements, etc.). Certaines activités quotidiennes restent possibles de façon partielle, parfois avec une aide minime.

Stade pré-avancé

L’autonomie est fortement réduite. La personne n’est plus indépendante pour la majorité des activités quotidiennes, mais peut encore vivre à domicile si un accompagnement adapté, par la famille ou des professionnels, est mis en place. L’organisation de l’environnement, l’aide aux déplacements, la surveillance et le soutien régulier sont souvent nécessaires.

Stade avancé

La personne requiert une prise en charge complète. Elle ne peut plus assurer seule ses besoins fondamentaux : alimentation, hygiène, mobilité, communication, etc. Des soins infirmiers continus sont généralement requis, au domicile ou en institution spécialisée.

Soutien et accompagnement

Vivre avec la maladie de Huntington représente un défi important, tant pour la personne que pour ses proches. Une approche multidisciplinaire permet d’assurer un soutien adapté au fil de la progression de la maladie. Selon les besoins, l’équipe peut inclure des médecins, des travailleurs sociaux, des ergothérapeutes, des nutritionnistes, des orthophonistes et des kinésiologues.

L’activité physique adaptée joue un rôle central : elle aide à préserver la mobilité, à maintenir la force et l’équilibre, à réduire le risque de chute et à soutenir le bien-être général³. Pour en connaître plus sur les recommandations en activité physique, consultez notre article : Recommandations en activité physique pour la maladie de Huntington. De la même manière, d’autres interventions telles que le soutien psychosocial, l’accompagnement des proches, les interventions en santé mentale, les stratégies cognitives et l’aménagement du domicile contribuent à maintenir la qualité de vie.

Un suivi régulier et des interventions personnalisées sont essentiels pour soutenir l’autonomie aussi longtemps que possible et aider la personne à s’adapter aux changements liés à la maladie, étape par étape.

Notre équipe est là pour vous accompagner, vous et vos proches, à chaque étape de la maladie de Huntington. 

1. Société Huntington du Québec. (2024). Bouger pour mieux vivre avec la maladie de Huntington. www.huntingtonqc.org ↩︎
2. Shoulson, I., and A. B. Young. « Milestones in Huntington Disease. » Mov Disord 26, no. 6 (May 2011): 1127–33. ↩︎
3. Mueller, S. M., J. A. Petersen, and H. H. Jung. « Exercise in Huntington’s Disease: Current State and Clinical Significance. » Tremor Other Hyperkinet Mov (N Y) 9 (2019): 601. ↩︎